一条TikTok视频，成为了这一家人的人生转折点…因为在视频中看到另一个小女孩的浓眉外貌酷似自己的女儿，最终检查得知，女儿竟患有一种罕见的“儿童痴呆症”。现在，这个家庭正在和其他14个患儿家庭一起，为未获FDA批准的潜在救命疗法筹集$600万美元。
30岁的Morgan Rachal回忆起女儿Lydia刚出生时的画面，仍然觉得很幸福，“医生说她是个天使宝宝”。这位来自路易斯安那州的护士妈妈，一直以为Lydia很健康，除了偶尔会有些常见的小毛病，比如耳朵发炎、便秘、睡不好。
直到Morgan的妈妈某天刷TikTok时，看到一个小女孩的长相、浓眉、症状竟然和Lydia几乎一模一样。视频里的小女孩患有一种叫做Sanfilippo综合征的罕见病，也被称为“儿童阿尔兹海默症”，这是一种会逐渐夺走孩子技能的神经退行性疾病。
Morgan立即将这段视频拿给医生看。几次检查后噩耗降临，Lydia被确诊为Sanfilippo B型。
“我妈一看到视频就大喊：这不是Lydia吗？一周后，我在手机上收到了检测结果。看到一行红字：Sanfilippo综合征阳性时，我感觉整个人被掏空了，无法呼吸…我唯一的想法是，我的孩子要死了”。
医生进一步确认，Sanfilippo B型是由NAGLU基因缺陷引起的。但现实更加残酷，医生告诉他们目前没有治疗方法，只能回家，多陪陪她，留下美好回忆。虽然目前Lydia的大脑还没有受到破坏，还能像普通孩子一样跑跳玩耍，但这个病会慢慢剥夺她的一切。
“她可能将来不会走路、不会说话…撑不过30岁。我现在唯一的目标，就是在脑损伤开始前把她送去治疗”。
Morgan和其他14个家庭发现了一种希望中的疗法，Enzyme Replacement Therapy。这种“酶替代治疗”能补充Sanfilippo患者体内缺失的酶，但目前正在等待美国FDA批准。他们必须在2026年春天之前凑够$600万，才能让15个孩子接受治疗。
来源: NY Post
